O que é a Síndrome de Angelman?

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A CADA

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NASCIMENTOS

A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno.

Estima-se que a prevalência da Síndrome de Angelman seja de um caso em cada 15.000 a 20.000 pessoas nascidas, em todo o mundo. Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 80 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500.

Não obstante as pessoas com Síndrome de Angelman terem uma esperança média de vida equivalente à da restante população, nunca conseguem atingir a autonomia, encontrando-se totalmente dependentes de terceiros (familiares e/ou outros cuidadores) na prestação de cuidados e necessitando de acompanhamento regular por equipas multidisciplinares de profissionais de saúde e reabilitação.
A Síndrome de Angelman tem impacto nas suas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade como um todo.

Características Clínicas

As principais características da Síndrome de Angelman são um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono.

Genética

Existem 4 mecanismos genéticos que podem originar a Síndrome de Angelman. Apesar de diferentes todos têm em comum a ausência de produção da proteína UBE3A. Consoante o mecanismo, os sintomas podem ser mais ou menos agravados.

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Primeiros Passos

Recebeu o diagnóstico que o seu filho/a tem Síndrome de Angelman e está perdido? É normal e natural. Nós também já passámos por isso, e foi a pensar nisso que criámos a ANGEL Portugal.

Consulte aqui algumas dicas, sugestões e ideias que lhe podem vir a ser úteis.

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Terapias

Sem tratamento específico existem, apenas, cuidados que permitem diminuir as manifestações da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. São tratamentos que ajudam a melhorar as convulsões, a capacidade de comunicar e o comportamento.

Terapia Ocupacional

As terapias regulares, particularmente a terapia ocupacional, permitem aos indivíduos com SA melhorar progressivamente as suas capacidades funcionais e adquirir maior autonomia para as atividades da vida diária.

Terapia da fala

A terapia da fala contribui para a compreensão e expressão não verbal, melhorando a interação com o meio e parece apresentar eficácia a longo prazo.
Permite ainda trabalhar a motricidade orofacial, a respiração e deglutição.

Fisioterapia

A fisioterapia permite estimular as articulações e prevenir a sua rigidez, contribui para o aumento da força muscular e ajuda a melhorar o equilíbrio, a coordenação motora e a evitar a progressão da escoliose.

Musicoterapia

O uso da música como instrumento terapêutico ajuda a melhorar a expressão corporal, estimula a coordenação motora e contribuiu para o humor, reduzindo a ansiedade e hiperatividade

Hipoterapia

A hipoterapia ajuda a melhorar o equilíbrio e a coordenação motora e a desenvolver força muscular.

Psicomotricidade

A psicomotricidade ajuda a trabalhar a memória, a atenção e concentração e o domínio dos movimentos.

Hidroterapia

A hidroterapia permite tonificar os músculos e contribui para o relaxamento, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção.