A Síndrome de Angelman resulta, na maioria dos casos, da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 (região q 11-13) materno. A SA caracteriza-se, entre outros, por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), convulsões, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono, para além, de um sorriso frequente.