A 26 de junho reforçávamos o anúncio da abertura de candidaturas para bolsas de investigação sobre síndrome de Angelman atribuídas pela Angelman Syndrome Alliance (ASA).

Volvido aproximadamente um ano, é com enorme orgulho que anunciamos que um dos projetos vencedores das Bolsas de Investigação da ASA 2021 é português. O Dr. Simão da Rocha, a Dra. Evguenia Bekman e a sua equipa do Instituto Superior Técnico da Universidade de Lisboa, ganharam uma das duas Bolsas atribuídas, com o projeto de investigação “Kit de ferramentas de células estaminais para modelagem da disfunção cerebral na Síndrome de Angelman”.

Este projeto investigará a hipótese de que a disfunção cerebelar influência significativamente os sintomas de Síndrome de Angelman, particularmente a ataxia. Numa abordagem baseada em células estaminais, os organoides cerebelares serão gerados usando novas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes e controlos geneticamente compatíveis. Estes modelos de “cerebellum-in-a-dish” (“cerebelo-num-prato”) ajudarão futuros esforços na descoberta de fármacos para melhorar a vida de pacientes com Síndrome de Angelman.

Obrigado a esta equipa fantástica pelo interesse, esforço e investimento na melhoria das condições de vida dos nossos Anjos! Parabéns!